目前对儿童自闭症的原因的研究和其他的精神疾病研究一样，没有明确具体是什么原因造成的，但是普遍认为遗传因素对孤独症有很强的影响。一些孤独症儿童的基因内发现一些染色体的异常，通常这些患儿的家里也会可能有些也会有一些家族的病史。此外，男孩比女孩的发病率更高，是女孩的三倍。孤独症的出现和高育龄生产以及低出生体重等因素也是有相关的。一致认为，孤独症是一个遗传和环境作用相互影响的，而导致的一个疾病。