怀孕14~20周时可以去医院进行染色体检查，可以做无创DNA或羊水穿刺。一般需要进行染色体检查的人群是年龄超过35岁的高龄孕妇，或在唐氏筛查后发现胎儿可能存在缺陷的高风险孕妇。

无创DNA抽取静脉血检查，而羊水穿刺用一根比较细的针，通过刺穿腹部进入到子宫内，抽取羊膜囊内少量的羊水进行检查，是否有染色体的问题，准确率比较高。

羊水穿刺要比无创DNA的准确率更高一些，但是同样也存在一定风险。孕妇不要给自己太大心理压力，积极配合治疗。