右室双出口的临床表现，决定于有无右室流出道和肺动脉瓣的狭窄以及主肺动脉的位置和关系。患者可表现为类似室间隔缺损合并肺动脉高压或法洛四联症，可有紫绀、蹲踞咳血或晕厥病史，少数病人有心衰史。体检可见发育差、结膜充血、紫绀、杆状指，听诊有心脏杂音。在治疗方面，主要以手术治疗为主。右室双出口为两大动脉完全起自右室，室间隔缺损为左室的唯一出口，二尖瓣与主动脉之间无纤维联系。它是介于法四和完全性大动脉转位之间的一组复杂的先天性心脏畸形。