先天性无阴道是胚胎在发育期间受到内在或者外界的因素阻挠，亦可能由于基因突变引起腹中肾管发育异常所致，他的典型症状为绝大多数先天性无阴道患者在正常阴道口部，仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜。

无阴道痕迹，亦有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3厘米的盲端阴道。常同时伴有其他的畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条索状组织位于阔韧带中间，约有10分之一患者可有部分子宫体发育具有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性的腹痛，无月经或者直至婚后因性交困难就诊发现。