先天性无阴道是胚胎在发育期间受到内在或者外界的因素阻挠,亦可能由于基因突变引起腹中肾管发育异常所致,他的典型症状为绝大多数先天性无阴道患者在正常阴道口部,仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜。
无阴道痕迹,亦有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3厘米的盲端阴道。常同时伴有其他的畸形,在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条索状组织位于阔韧带中间,约有10分之一患者可有部分子宫体发育具有功能性子宫内膜,青春期后由于经血潴留,出现周期性的腹痛,无月经或者直至婚后因性交困难就诊发现。
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