孕期的唐氏筛查可分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查两种。

早期的筛查一般是通过超声进行的胎儿NT筛查，时间在孕11周至13+6周期间。中期筛查一般是抽血进行的血清学筛查，时间以孕15周至20+6周期间为宜，但是建议两个时期联合筛查最佳。

唐氏筛查主要是针对胎儿先天愚型进行的筛查项目，在筛查过程中还需结合孕妇年龄、孕周大小、体重情况、是否自然怀孕、有无妊娠高危风险、曾经的孕产情况、家庭情况、平时生活方式有无不良嗜好等综合分析，但还是不能达到产前诊断的目的。如果筛查结果提示为可疑风险时，必要情况下需进一步产前诊断。