遗传性肾病由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因,和其他相关基因突变所致的肾病综合症。临床表现大多数属于激素依赖性肾病,常见有血尿,多是属于肾小球性血尿、听力障碍、眼部病变、血液系统异常。
神经精神系统异常,如行动迟缓,弥漫性平滑肌肥大如食管、气管、以及女性生殖道等部位。严重的会有吞烟困难、呼吸困难等情况。晚期会有肾功能终末期尿毒症的发生。
目前无特殊的治疗方法,主要为对症支持疗法,以预防和治疗其并发症,减缓肾功能衰退的进程为主。
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