遗传性肾病由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因，和其他相关基因突变所致的肾病综合症。临床表现大多数属于激素依赖性肾病，常见有血尿，多是属于肾小球性血尿、听力障碍、眼部病变、血液系统异常。

神经精神系统异常，如行动迟缓，弥漫性平滑肌肥大如食管、气管、以及女性生殖道等部位。严重的会有吞烟困难、呼吸困难等情况。晚期会有肾功能终末期尿毒症的发生。

目前无特殊的治疗方法，主要为对症支持疗法，以预防和治疗其并发症，减缓肾功能衰退的进程为主。