对于临床上诊断膀胱外翻主要是根据相应的临床表现以及体征做出诊断，因为膀胱外翻的患者有时通常会合并其它的畸形，如肛门直肠畸形、脊柱裂、马蹄肾、隐睾等，所以B超检查主要是用于排除有没有合并其它的泌尿系统畸形。

膀胱外翻主要的临床表现是外翻的膀胱黏膜颜色鲜红，并且非常敏感，触碰容易出血，患者因为腹壁的肌肉发育异常，常常会导致走路时出现摇摆步态。

相关检查除了B超之外，还可以行静脉尿路造影以及骨盆X线片检查等。