眼球后退综合症是先天性脑神经发育异常引起的。由于先天性的一条或多条脑神经发育异常或缺失，从而导致原发或继发的其它脑神经对肌肉的异常神经支配。眼球后退综合症是外直肌的支配神经、外展神经受损、外直肌受到动眼神经的矛盾性支配所导致的。临床上以眼球运动性质、眼球后退和异常头位为主要特征，多数患者有外传受限，外传时睑裂开大，内转时眼球后退，睑裂变小，常合并眼球上射或下射现象，伴有代偿头位。