小儿阿姆斯特丹型侏儒该如何确诊

小儿阿姆斯特丹型侏儒为先天性异常性疾病，病因不明确，可能与遗传有关。

主要表现为患儿矮小，常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉、小头，并有智能落后、肢体发育障碍、多发性畸形、胃肠道异常等。

检查项目包括血常规、尿常规、大便常规检查，超声心动图、X线片检查，染色体检查，内分泌检查，智力测试，病理学检查等。通过以上方可确诊。

预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。所以做好婚前检查以及早期筛查胎儿染色体很有必要性的。