血色病是体内过多的铁沉积于肝脏、胰腺、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等组织所致的代谢性系统的疾病。它主要是有遗传性的因素和继发性的因素所组成。遗传性的血色病又称之为特发性的血色病或原发性的血色病。

一般由于常染色体隐性遗传或血色病基因突变，或小肠上皮细胞转运到血液的铁过多，而沉积于组织和脏器。

继发性血色病是由于长期大量输血过量使用铁剂，长期摄入含铁高的饮食，血液病及再生障碍性贫血、慢性肝病等。

血色病起病隐匿进展缓慢，经常会出现肝硬化、色素沉着、糖尿病等血色病的一个三联症。其他的表现会出现乏力、体重下降、脾肿大、关节炎、心肌病变、肝细胞癌等并发症。