特纳综合征需要与ULLRICH-NOONAN综合征相鉴别。它的临床表现类似于特纳综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46XX。称为ULLRICH-NOONAN综合征。
二者除性染色体外,主要区别是ULLRICH-NOONAN综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。
特纳综合征,是临床表现为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚,有阴道子宫小或缺如,具体特征为多痣,眼睑下垂等。
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