脊髓脊膜膨出是脊柱裂继发情况，而脊柱裂是患者在胎儿形成期，神经血管发育不良所导致的，不存在家族遗传的问题。当然随着孕前、产前保健的提高，到时定期检查是有必要的。

一般认为骶骨脊膜膨出是在胚胎发育的第十八到第二十一周，神经管闭合缺陷从而导致椎板发育不全，脊髓和脊膜通过缺陷的椎管，向外椎管膨出。

目前多数学者认为脊膜膨出，是由于多种因素综合所导致的疾病，包括周围环境因素和遗传学说。脊膜膨出与背部中线可以发生囊性包块，大小不等、基底宽窄不一。