血色病是体内过多的铁沉积于肝脏、胰腺、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等组织所致的代谢性的疾病，病因包括遗传性的因素以及继发性的因素。

遗传性血色病又称之为特发性血色病或原发性血色病，常由于常染色体隐性遗传或血色病基因突变或小肠上皮细胞转运到血液的铁过多，而沉积于组织和脏器。继发性血色病是由于长期大量输血或过量使用铁剂或长期摄入含铁高的饮食，或血液病及再生障碍性贫血以及慢性肝病等，此病多起病隐匿进展缓慢，大多发生在40到60岁的男性，并常出现肝硬化、色素沉着、糖尿病等血色病的三联症。

诊断要做一些检查，首先是血清铁的检查以及去铁胺试验，以及皮肤、粘膜的活检和肝活检、肝CT的扫描等等。