一般对于有高危遗传疾病的胎儿，是要进行脐带血检查的。在产检的时候，如果发现有两个以上的阳性指标，要考虑在怀孕第16~20周左右的时间做羊水穿刺来检查胎儿的染色体。

如果羊水检查失败或者错过了羊水检查的时间，需要在超声的引导下来做胎儿的脐带血穿刺检查。取出脐带血液来做染色体的核型分析、基因检查、胎儿感染，还可以检查出胎儿的生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态，血型等。

这个检查一般是在怀孕20周，到足月这段时间都是可以做的。穿刺也是有一定风险的，有可能会引起早产、流产，甚至胎儿死亡等并发症。