无脑儿是缺乏全部或者是部分大脑组织，也不是绝对没有大脑，无脑儿是没有正常的颅骨光环的，是测量不到双顶径径线的。

无脑儿的孕妇常常是会合并羊水量过多的，也是会有甲胎蛋白的数字很明显的增高，常常是会达到正常高线的4到10倍。

无脑儿一般在怀孕中期就可以很明确的被B超诊断的，诊断无脑儿是不需要通过其他的诊断方法再做判断，检查到无脑儿这是属于致死性畸形，是属于严重的神经管缺陷问题，这样的情况是需要及时的终止妊娠放弃胎儿。