己糖激酶缺乏症是一种非常少见的疾病,它是常染色体隐性遗传性疾病。通常情况下,发生己糖激酶缺乏症的时候,患儿有可能会出现高胆红素血症。部分患儿有可能会出现轻度的贫血,或者是反复的黄疸,可以有头晕、乏力等表现。
对于己糖激酶缺乏症的患者,主要是以对症支持治疗为主。比如病人发生贫血比较严重,出现严重的头晕、头痛、活动后心悸、气短、无法耐受的时候,可以考虑进行输血治疗。另外,也可以使用血浆置换的方法来进行治疗。
绝大多数的己糖激酶缺乏症的患者,预后是比较差的。最好是在婚前进行检查,胎儿可以进行产前的基因检测,可以有效地预防己糖激酶缺乏症。
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