新生儿丙酸血症的症状

新生儿甲基二丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致，表现为生长发育不良，反射性的恶心呕吐，孩子嗜睡，部分孩子智力发育落后。大多数患儿有间歇性发作的酮症酸中毒。对于这种情况，主要是早期开始饮食治疗。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整