怀孕期间一般情况下需要进行唐氏筛查，其中包括早期唐氏筛查与中期唐氏筛查，而早期唐氏筛查就是怀孕11到13周加6天的时间通过b超检查胎儿的nt，也就是检查胎儿颈项透明层的厚度，以及空腹抽血化验检测孕妇血清中甲胎蛋白与绒毛膜促性腺激素hcg，结合孕妇其他情况判断胎儿出生以后患唐氏综合征、神经管缺陷的危险系数，通过这些可以判断患病风险的概率。一般情况下检出率的敏感性与准确性还是比较高的，甚至可以达到90%到95以上。当然这个也只是一个初步诊断，一般情况下抽血后一个星期以内结果会出来，如果是b超检查的nt，当时就知道结果是否在正常范围之内。如果这些检查结果在正常范围之内，后期注意定期产检，包括中期唐氏筛查、四维b超、普通产检，必要时结合胎心监护及时了解胎儿发育情况就好。如果nt数值大于1.0厘米以上，甚至1.5CM以上或者伴有化验结果异常就需要引起重视，在孕16到20周时进行中期唐氏筛查，结果如果是临界风险或者高风险，尤其是高风险的情况下就需要进一步检查，比如无创dna或者羊水穿刺检查，这个可以做到产前诊断，最大程度上做到优生优育，防止先天唐氏儿或者先天性心脏病，畸形等孩子的出身。