干扰素-y受体缺陷病极其罕见，临床上出现播散性结核感染或局灶性、多灶性骨结核感染，特别是在卡介苗接种后出现，更应考虑，并尽早进行基因检测以明确诊断。根据基因型分为常染色体显性遗传部分性、常染色体隐性遗传部分性以及常染色体隐性遗传完全性，干扰素-y受体缺陷病的治疗方案与疾病的基因型相关。

常染色体隐性完全性干扰素-y受体缺陷病的治疗依赖于至少四联抗生素的连续抗菌治疗，骨髓移植或干细胞移植可能是其最佳治疗方法。而常染色体隐性遗传部分性干扰素-y受体缺陷病的治疗则应该从初期尽快使用抗生素控制临床症状，之后无需持续治疗。对于常染色体显性部分性干扰素-y受体缺陷病，目前认为抗生素和干扰素-1治疗均有效。