先天性的遗传代谢性疾病会引起孩子颌面部一些骨骼和肌肉的发育畸形，出现小颌畸形。小颌畸形可以和其他的先天畸形同时存在，也可以单独地存在。

另外，引起面部畸形的还有一些唇裂和腭裂。唇裂和腭裂大多数都认为有家族性的倾向，腭裂可以和其他骨骼发育的异常畸形同时存在，有一些唇裂和中枢神经系统的异常有关，这些情况都需要通过手术的方法来进行矫形。

另外，一些肿瘤对面部组织的浸润和破坏，包括有眶部的肿瘤、颌面部的肿瘤、鼻部肿瘤都会引起面部的畸形。