巨核细胞白血病的确诊，主要依靠骨髓穿刺涂片检查。骨髓穿刺涂片当中，往往可以出现原始细胞比例明显增高，大于等于20%可以诊断白血病。

同时，还可以进行细胞化学染色检查，有助于巨核细胞白血病的诊断，比如这些原始的细胞，可以进行非特异性酯酶染色，往往会出现阳性情况，而且可以被氟化钠所抑制。

必要时还可以进行流式细胞学检查。如果这些原始的细胞呈现巨核细胞特异性的表达，可以确诊巨核细胞白血病。

巨核细胞白血病是临床上，相对比较少见的白血病。病人病情比较重，治疗起来比较困难，治愈率比较低。