羊水穿刺主要用来排除胎儿染色体异常，一般对于筛查阳性或者年龄过大的孕妇要做羊水穿刺确诊。

将穿刺针穿过皮肤刺入羊膜腔，抽取羊水做羊水培养，培养羊水中胎儿细胞，直接观察胎儿细胞里染色体的数目和结构，作为染色体异常的确诊检查。羊水穿刺也可以检查羊水里的生化指标，比如胆红素，也可以检测胎儿肺成熟度。

羊水穿刺有时也是检测胎儿是否有宫内特殊感染的测量手段。