脊髓脊膜膨出是胚胎发育28天以后产生的畸形，以腰骶段最为常见。

脊髓和神经根或裸露或突入囊内，脊膜膨出为胚胎后期产生的畸形，形成脊膜膨出。主要症状为婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，呈圆形或椭圆形，表面皮肤正常，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。

单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状，脊髓脊膜膨出有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。在腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变者。