多囊肾发病的原因，首先，就是由于患者基因出现突变。突变的基因有两个，这两个基因分别定位于第16条染色体的短臂和第4条染色体的长臂。其次，多囊肾的患者，胚胎期从父母遗传突变基因以后，并不足以引起囊肿的发生。

所以，后天环境中的各种毒素、各种原因导致的感染，对于多囊肾的发生又起了促进的作用。

一般多囊肾的病程一般比较长，病情发展的速度也是相对缓慢，出现的临床症状也是非常多，既有肾脏的临床表现，比如血尿、蛋白尿、肾功能异常等，也有肾脏以外的临床表现，比如肝囊肿、胰腺囊肿，会出现颅内动脉瘤等。