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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病,病理改变为大脑皮层及基底节区神经胶质增生硬化性结节。
主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫及智能减退等症状,目前尚缺乏有效的治愈方式,也不可估测病情的严重性及进展性,治疗可口服雷帕霉素,也可以对症治疗。
如表现为癫痫则口服抗癫痫药物,面部皮脂腺瘤可以整容治疗。如出现脑脊液回流受阻可行手术治疗,通过正规的治疗患者的寿命可不受影响。
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