脑腱性黄瘤症具有遗传性吗

脑腱黄瘤病是具有遗传性的。脑腱黄瘤病属于常染色体隐性遗传病，具有遗传性。发病机制是由于肝线粒体酶甾醇27-水解酶CYP27基因突变造成原发性生化缺陷。

CYP27是一种线粒体酶，参与肝内胆汁酸的生物合成。该酶的缺乏会减少对胆固醇7α-水解酶的回馈性抑制，影响胆汁酸的生物合成。使得胆汁酸的中间产物被合成胆甾烷醇，其结果是胆甾烷醇和胆固醇合成物增多。并堆积在眼晶状体、腱、脑、心、肺等组织内。

此外胆汁醇产生也增多，并由尿中排除。