直肠重复畸形是先天性的消化道畸形疾病，常于婴儿期发病。具体表现为出生后很快就会出现排便困难，或慢性进行性排便困难，因重复畸形的肿物存在导致大便变形，有时因肿物堵塞肠道，不能排便，导致肠梗阻。

如果肿物较大，患儿在哭闹或用力排便时可见肿物自肛内脱出，患儿还经常出现便血症状，如果出血较多，可能导致贫血，进行腹部查体时可扪及囊性的包块。如果肿块迅速增大，还可引起腹痛。

治疗方法是将重复畸形的肠腔近端关闭，预后良好，一般不会复发，术后注意饮食，保持大便通畅，可以降低术后复发的概率。