先天性小眼球合并眼眶囊肿是因为胚胎发育到3到5周时胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成的囊肿。

囊肿多数位于眼眶内下方，合并真性小眼球。眶内囊肿可以单发或多发常为双侧，也有双侧性的。ct检查眼球直径小，眶内囊性占位性病变，包膜完整，增强扫描囊内容物不增强。

治疗上，如果眼球明显缩小，或没有视力，可以行眶内囊肿摘除联合眼球摘除，再植入义眼台，术后安装义眼，达到改善外观的目的，其他无特殊治疗。