遗传性出血性毛细血管扩张症的主要症状是，以同一部位的反复出血为主要表现。常合并动静脉畸形，即皮肤或黏膜有红色或紫红色的毛细血管或者是小血管扩张，直径1～3mm，压之褪色。

在不同的时期，容易出血的部位不同，由于为显性遗传，常伴有家族史，在儿童期即可发病。在青春期以及以前，以鼻出血的情况较多，在成年以后，可有消化道和泌尿系的出血出现。

根据不同患者，其具体表现也有所差异，包括但不限于月经量的增多、黑便、呕血、血尿、肝区痛、肝肿大、眼底出血等。