生长激素缺乏。患者垂体的生长激素分泌量是从完全缺乏至正常,是一个连续的谱系。生长激素缺乏有两方面的含义,一是生长激素量减少,而活性正常;二是生长激素量正常或升高,但生物活性降低。后者主要鉴于生长激素受体基因突变或原发性的igf1缺乏症,青春期前发生的生长激素缺乏,又称为垂体性矮小症或垂体性侏儒症。下丘脑垂体疾病容易发生生长激素的一个缺乏。诊断生长激素缺乏应强调以下几点:
一,注重生长激素的动态变化,而非生长激素的单个点值。
二,评价igf1变化时,最好用年龄性别相配的正常参考值。并以0.1百分位数作为临界值,使用高敏感的IGF1测定法,测定idf1对生长激素的反应时,生长激素应大于等于15微克每升。
三,进行筛选实验和确定实验,联合应用可提高诊断的特异性和敏感性,一般用禁食实验和可乐定实验作为可疑对象的筛选实验,而将胰岛素低血糖实验和精氨酸兴奋实验作为确诊实验。
四,胰岛素低血糖实验是公认的金标准。
五,实验前空腹测定的主要指血、生长激素、血igf1和igfbp3,必要时加测垂体的其它激素和胰岛素等。
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