婴儿小脑畸形可以通过测量头围看得出。因为小脑畸形的宝宝头围，要比正常同龄宝宝的平均值少三个标准差以上。一般宝宝出生后由专业的医生，通过仔细的测量就能够明显地看出。

另外，还可以通过医生详细的神经功能检查看出，例如某些先天性反射是否存在、宝宝的基本反应状况等。

患有本病的宝宝多数是先天性发育异常所致，出生后宝宝会表现出明显的各系统发育迟缓、智力低下以及体格检查等多方面，均不在正常范围内，比较严重的宝宝会出现全身抽搐或者瘫痪等。