先天性骨与关节畸形，症状分为局部畸形与全身畸形。

局部畸形以肢体成形不全，包含横向成行不全、纵向成行不全、中段缺少，肢体分化不全如并指，肢体重复畸形如重复拇指，肢体过度生长如巨指症，肢体发育不全如断指畸形，狭窄环综合症或称为先天性环状挛缩带为临床症状。

全身畸形是由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起，常见的有软骨发育不良、软骨发育不全，多发性骨软骨外生骨疣、粘多糖病、抗D佝偻病等。