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先天性骨与关节畸形,症状分为局部畸形与全身畸形。
局部畸形以肢体成形不全,包含横向成行不全、纵向成行不全、中段缺少,肢体分化不全如并指,肢体重复畸形如重复拇指,肢体过度生长如巨指症,肢体发育不全如断指畸形,狭窄环综合症或称为先天性环状挛缩带为临床症状。
全身畸形是由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起,常见的有软骨发育不良、软骨发育不全,多发性骨软骨外生骨疣、粘多糖病、抗D佝偻病等。
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