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儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合症病例特点为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属于常染色体隐性遗传。
主要症状为肠道内表现与肠道外表现,比如:食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻、身材矮小、长骨骨骺发育障碍。
由于骨髓的发育异常,而表现中性粒细胞的减少,抵抗力下降,容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,也可表现贫血和血小板的减少。
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