脑肝肾综合征是以多发性畸形为特征，常累及到神经系统，肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。

脑肝肾综合征是很严重的，容易并发心脏畸形、脑畸形、头面部畸形、生长发育不良等疾病。

脑肝综合征的确诊并不容易，需要做很多的检查。可进行的检查有体格检查、X线检查、B超检查、CT检查及组织病理学检查。

医生可通过体格检查初步判断疾病，对疾病的诊断有一定的辅助意义。经过体格检查可发现患者有头面部的畸形、黄疸、听力和视力障碍。