镰状红细胞病主要是由于β球蛋白基因点突变,使血红蛋白β肽链第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,形成异常血红蛋白s,称之为镰状血红蛋白,这种替代结构导致脱氧血红蛋白脆弱易溶、易聚集,容易导致血管阻塞。
另外,镰状血红蛋白会使细胞膜扭曲,导致铁超载,使红细胞脱水、僵硬而阻塞。
通常情况下,发生镰状红细胞病的时候,不仅涉及红细胞,也涉及血管内皮细胞,炎症以及凝血功能障碍,患者的凝血功能是会出现下降的,临床上,病人有可能会出现溶血性贫血的表现,部分患者甚至有可能会发生疼痛危象。
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