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超过一半的马蹄肾患者无明显症状,多数在查体时发现肾畸形存在,其它的表现多为尿路梗阻、结石或者尿路感染等症状,也会有下腹痛及胃肠道症状。当峡部压迫其后方的神经时可出现腹痛、恶心、呕吐。
约30%患者存在尿路感染,结石的发生率在20-80%不等,5-10%的患者因触诊时发现腹部肿块而发现马蹄肾存在,还有患者因为肾动脉瘤行动脉造影时发现马蹄肾。当肾盂输尿管交界处梗阻时出现肾积水。
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