血液中同型半胱氨酸水平升高称为高同型半胱氨酸血症，同型半胱氨酸是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物，常常和叶酸缺乏以及同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶异常所引起。

中国人大部分是因为叶酸缺乏所引起血同型半胱氨酸升高，同型半胱氨酸水平升高是脑血管意外的危险因素，特别是高血压伴有血同型半胱氨酸升高的患者，其未来发生脑血管意外的风险明显升高。

另外，高同型半胱氨酸血症，还是动脉粥样硬化的危险因子，血同型半胱氨酸升高的人，要长期给予小剂量叶酸进行治疗。