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先天愚型的概述

发布时间： 2019-04-21播放次数：246

苏娟 主治医师

济宁附属医院三级甲等儿童保健科

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先天愚型，又称唐氏综合征，21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析

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