产前检查可以检查出胎儿的部分畸形，但是还有很多畸形在产前检查是查不出来的，比如胎儿有些染色体发育异常导致的21三体和18三体畸形可以通过孕期的NT检查及唐氏筛查，和甚至羊水穿刺检查出来并给于对应的处理。

另外还可以通过唐筛及四维彩超来检测出来胎儿先天性神经管缺陷，并且四维彩超属于大排畸筛查，还可以检查胎儿体表大部分畸形，如先天性唇腭裂及其它体表结构异常，还可以发现内脏外翻，如肠管等。

还有四维彩超还能检查胎儿心脏是否发育畸形，如法洛四联症及房缺和室缺等大的畸形，但是四维彩超受孕周、羊水和胎儿体位、及孕妇腹部肥胖等因素的影响，有很多发育畸形是检查不出来的，甚至于在新生儿出生后逐渐发育成长的过程中有些畸形才显示出来。