小儿铜缺乏症综合征是由于生化紊乱、生理功能障碍还有多种病理变化造成。比如铜摄入不足、铜储存不足、铜吸收障碍，还有排泄增加等原因造成的。

孩子主要表现为贫血、面色苍白、皮疹、厌食、拉肚子、肝脾肿大、癫痫样发作、视力减退、生长发育停滞。本病可以通过血清铜检查、肝穿刺活检、脑血管造影、骨髓检查等进行确诊。

一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，可采用口服或皮下滴注法。经过小量铜盐治疗，症状很快能改善，但铜利用障碍的遗传性疾病，预后不佳。