弹性纤维假黄瘤是一种和遗传相关的疾病。弹性纤维假黄瘤可以侵犯人体许多的器官组织和系统，而产生不同的临床表现。

最常见临床症状，皮肤的损害会发生比较早。一般在青少年时期，于颈部的两侧、腋窝、腹股沟等皱褶的部位，会出现皮疹。大多数为针尖大小至绿豆粒大小的，淡黄色至橘黄色的丘疹或者结节。

也有一些表皮会发生钙化，或者部分病人可有皮肤过度的伸展，但是不一定有皮疹。除了皮肤之外在口唇、颊黏膜、阴道黏膜，也有可能会出现黄色浸润性的斑点。