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弹性纤维假黄瘤是一种和遗传相关的疾病。弹性纤维假黄瘤可以侵犯人体许多的器官组织和系统,而产生不同的临床表现。
最常见临床症状,皮肤的损害会发生比较早。一般在青少年时期,于颈部的两侧、腋窝、腹股沟等皱褶的部位,会出现皮疹。大多数为针尖大小至绿豆粒大小的,淡黄色至橘黄色的丘疹或者结节。
也有一些表皮会发生钙化,或者部分病人可有皮肤过度的伸展,但是不一定有皮疹。除了皮肤之外在口唇、颊黏膜、阴道黏膜,也有可能会出现黄色浸润性的斑点。
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