新生儿氨基酸代谢异常又称氨基酸病，是由于基因突变或者遗传病造成的。

由于自身基因突变导致的患儿出生后氨基酸的代谢异常。基因突变体内的与氨基酸代谢有关的酶出现异常，也可能是循环障碍缺乏，不能将进食食物转化为营养物质或者代谢物排出体外导致有害物质在体内堆积，机体需要的营养物质不能及时地被合成利用运送到各个部位去。患儿出现血糖低、抽搐、智力异常、特殊相貌以及行为异常 。当神经系统受累时早期出现轻度的精神运动发育迟滞 ，一般在2~3岁以后才会出现明显的症状。

因为氨基酸代谢病不影响胎儿在宫内的发育，所以可以正常分娩活产儿。常见的苯丙酮尿症、络氨酸血症都属于氨基酸代谢病，需要在早期筛查并通过专用奶粉或者特殊喂养干预 。