先天性肾上腺皮质增生症，是现在较为常见的常染色体隐性遗传病，因为皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足，使血中的浓度降低，由于负反馈作用，刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质，如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，从而发生一系列的临床症状。临床主要表现为：失盐型，为临床表现最重的一型，可表现出严重的低钠血症、嗜睡、呕吐和体重增加缓慢等情况。单纯的男性化，除没有严重的失盐表现外，其他雄性激素过高表现大多都会存在。