输精管缺如是一种先天性疾病，可导致男性不育的发生，其诊断一般是根据表现及相关辅助检查来确定。输精管缺如一般无明显症状，在婚后不育查体时发现，精索检查发现一侧或双侧输精管无法扪及。精液检查可发现PH减小，两次或以上检查，可发现精子减少或消失。

可行泌尿系彩超检查观察有无肾脏缺如，行CT或者磁共振检查，可以观察精囊有无异常，单侧的输精管缺如患者，行对侧精道的造影，观察有无堵塞及畸形的情况。