指甲-髌骨综合征是一种遗传性的疾病，主要的病变部位是指甲和关节软骨发育的异常，指甲可以表现为三角形新月体。部分患者可以无指甲，髌骨发育不良可以出现髌骨的反复脱位，同时可以伴有膝关节的疼痛。

指甲-髌骨综合征除了指甲、髌骨发育异常外，同时还有肾脏和眼睛的损害，患者可以出现蛋白尿。发病的主要原因是基因突变导致的，目前无有效的治疗方法。对于髌骨发育不良可以给予手术治疗，出现肾功能衰竭的患者，可以进行透析治疗。