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指甲-髌骨综合征是一种遗传性的疾病,主要的病变部位是指甲和关节软骨发育的异常,指甲可以表现为三角形新月体。部分患者可以无指甲,髌骨发育不良可以出现髌骨的反复脱位,同时可以伴有膝关节的疼痛。
指甲-髌骨综合征除了指甲、髌骨发育异常外,同时还有肾脏和眼睛的损害,患者可以出现蛋白尿。发病的主要原因是基因突变导致的,目前无有效的治疗方法。对于髌骨发育不良可以给予手术治疗,出现肾功能衰竭的患者,可以进行透析治疗。
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