多骨纤维发育不良是一种骨生长发育性病变,以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为主要特征。少数患者还合并其它内分泌功能的异常。
目前该病病因不明,近年研究结果显示,本病患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白的兴奋性α亚基基因突变,导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。
该病没有特殊的易感人群,患者一般为中青年,无性别差异。 如果患者有表现出明显的该病的主要症状,同时具有骨纤维结构不良的X线表现,皮肤Cafe-au-lait点,年龄在30岁以下,伴有内分泌或非内分泌的异常,可怀疑本病。
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