多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏囊性疾病。多囊肾是一系统性疾病，可累及肾脏及除肾脏以外的多个器官和组织。有时肾外表现可成为多囊肾病人的唯一临床表现。大多于成人期出现临床症状，肾脏表现包括肾囊肿的进行性形成、增大和肾功能损害，到60岁时约50%患者发展至终末期肾衰。多囊肾引起的肾衰较其他原因的肾衰竭预后相对较好。肝囊肿是多囊肾最常见的肾外表现，三分之一患者可有肝囊肿，但肝功能正常。囊肿还可发生于其他器官。如脾脏、胰腺、甲状腺、子宫、卵巢等。肾多发囊肿：一般是指在肾脏中发现多个囊肿，最常见的是多发的单纯性肾囊肿。其肾功能无损害、也无肾外表现、无家族史、预后良好一般无需治疗。由此可见多囊肾和肾多发囊肿是两个不同的概念不可混为一谈。