神经性肌强直的诊断主要根据临床特点、辅助检查等，本病的临床特点为患者多为青年人发病，本病起病缓慢，进行性加重，出现四肢肌肉不自主的颤动，一般患者在睡眠后可消失，严重的患者睡眠时仍可出现，患者活动后肌肉出现僵硬并伴有痉挛性的头痛。

如果病情得不到控制，数年后患者行走和日常生活功能出现受损。

辅助检查肌电图显示束颤电位，肌肉活检部分患者肌纤维大小不均，出现纤维肥大、神经源性的损害，血清肌酶和电解质基本正常，可以排除其他疾病。