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结节性硬化是以面部皮脂腺瘤-面痣、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
结节性硬化典型症状为 口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。
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