遗传性肾病主要表现有血尿、肾功能进行性减退、感音性神经性耳聋、以及眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。

平时如果经常有劳累后出现血尿、水肿、听力逐渐减退、视力进行性下降等情况，而又有遗传性肾炎的家族遗传病史，就可以高度怀疑有遗传性肾病。

综合上述情况结合相关的实验室检查，如：镜下血尿、蛋白尿、血尿素氮、血肌酐增高等肾功能异常情况，及相关实验室免疫学检查、肾活检等可以明确诊断。